Em condições normais, ela desempenha funções no organismo que ainda estão sendo estudadas. Mas, quando sofre uma alteração em sua estrutura, pode dar origem a algo chamado príon , associado a doenças que afetam o cérebro.

Uma delas, a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) , ganhou espaço no noticiário recentemente após causar a morte do especialista em aviação e influenciador Lito Sousa.

No fim da década de 1980, outra enfermidade relacionada a príons também chamou a atenção do Brasil e do mundo: a encefalopatia espongiforme bovina (EEB) , conhecida como doença da vaca louca.

Como surgem as doenças priônicas

Se você se recorda das aulas de biologia do ensino médio, deve lembrar que as proteínas são formadas por moléculas chamadas aminoácidos. Existem 20 aminoácidos padrão que participam da formação das proteínas, compostos principalmente por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio. Alguns também contêm enxofre. A combinação dessas moléculas dá origem a proteínas com diferentes estruturas e funções.

Para desempenhar suas funções, muitas proteínas precisam assumir uma forma tridimensional específica . E isso importa muito para o seu funcionamento. Pense em um guarda de trânsito, por exemplo, que precisa sinalizar corretamente para a direita para orientar os carros. Se ele apontar para a esquerda, pode provocar confusão e até um acidente. No organismo, a lógica é parecida: uma alteração na estrutura de uma proteína pode comprometer seu funcionamento.

No caso das doenças priônicas, a proteína celular normal pode assumir uma conformação anormal, capaz de induzir outras moléculas da mesma proteína a fazerem o mesmo . Esse processo favorece o acúmulo de proteínas anormais e está associado à lesão dos neurônios.

“Essa transformação pode ocorrer espontaneamente, por alterações genéticas ou, mais raramente, pela exposição a material contaminado”, explica Fernando Campos Gomes Pinto, doutor em neurotraumatologia pela Universidade de São Paulo (USP) e professor livre-docente de neurocirurgia da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP).

O que acontece no cérebro?

Quando as proteínas priônicas anormais começam a se propagar, elas comprometem a comunicação entre os neurônios , prejudicando o funcionamento das células nervosas e provocando progressivamente sua morte.

“Uma característica dessas doenças é a degeneração espongiforme , na qual o tecido cerebral apresenta pequenas cavidades microscópicas, adquirindo um aspecto semelhante ao de uma esponja”, explica Gomes Pinto.

Todo esse cenário compromete diferentes áreas responsáveis por funções essenciais e, quando os sintomas aparecem, o dano neurológico já pode ser extenso.

“Uma vez que os neurônios são perdidos, não podem ser facilmente substituídos. Isso ajuda a explicar por que o paciente pode apresentar uma deterioração rápida, com perda progressiva da autonomia e, nas fases avançadas, comprometimento da consciência”, afirma a neurologista Marina Mamede Pozo, especialista em neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e cofundadora da plataforma INKI.

Principais doenças priônicas e sintomas

As principais doenças priônicas são:

doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): a doença priônica humana mais comum. Pode ocorrer espontaneamente, por mutações hereditárias ou, raramente, por transmissão em circunstâncias específicas;

variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ): associada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina, a doença da vaca louca;

insônia familiar fatal (IFF): doença hereditária rara que compromete progressivamente o sono e outras funções neurológicas;

doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): doença hereditária que costuma provocar problemas de coordenação e outros sintomas neurológicos progressivos;

Kuru: doença identificada historicamente entre populações da Papua-Nova Guiné, associada a práticas funerárias que envolviam o consumo de tecidos humanos contaminados.

Não existe um único sintoma que confirme o diagnóstico. Nas doenças priônicas de evolução rápida, como a forma clássica da DCJ, a pessoa pode desenvolver, em poucas semanas ou meses, problemas de memória e raciocínio, alterações de comportamento, dificuldade para caminhar, desequilíbrio e movimentos involuntários .

“A investigação é fundamental porque outras doenças podem apresentar sintomas semelhantes e algumas são tratáveis, como determinadas encefalites autoimunes e alterações metabólicas”, explica Pozo.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico começa pela avaliação clínica , com análise dos sintomas, do histórico do paciente e da velocidade de progressão do quadro. Em seguida, o médico pode solicitar exames para investigar a possibilidade de uma doença priônica e descartar outras causas.

A ressonância magnética do cérebro , segundo os especialistas, é um dos exames mais importantes, pois pode revelar alterações características da doença.

Outro é o exame do líquido cefalorraquidiano, conhecido como RT-QuIC , capaz de detectar a atividade de conversão relacionada às proteínas priônicas anormais. O eletroencefalograma, a pesquisa de proteínas e a análise genética também podem ajudar.

Doença priônica tem cura?

As doenças priônicas ainda não têm cura nem tratamento comprovado capaz de interromper sua progressão.

“O grande desafio é que o príon não funciona como uma bactéria ou um vírus. Trata-se de uma proteína do próprio organismo que sofreu uma alteração estrutural e passou a induzir outras proteínas a se modificarem. Portanto, antibióticos e antivirais não conseguem interromper esse mecanismo”, esclarece Gomes Pinto.

Na forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob, a evolução costuma ser rápida. A sobrevida mediana é de aproximadamente quatro a seis meses a partir do início dos sintomas, e cerca de 90% dos pacientes falecem dentro do primeiro ano , segundo o especialista.

Isso não significa, porém, que o paciente deva ficar sem assistência. “O cuidado é voltado ao controle dos sintomas, à prevenção de complicações e ao suporte ao paciente e à família”, afirma Pozo.

O acompanhamento deve ser multidisciplinar, com neurologistas, profissionais de cuidados paliativos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e equipe de enfermagem.

Doenças priônicas podem ser transmitidas?

As doenças priônicas não são transmitidas pelo contato social habitual , segundo Gomes Pinto. Portanto, diz o especialista, abraçar, beijar, conversar, compartilhar alimentos ou conviver com uma pessoa doente não representa uma forma reconhecida de transmissão.

“Historicamente, ocorreram transmissões em situações muito específicas, como transplantes de tecidos contaminados, utilização de determinados produtos biológicos de origem humana e procedimentos neurocirúrgicos com instrumentos inadequadamente descontaminados”, conta o médico.

No caso da doença da vaca louca, que assustou o mundo há alguns anos, ela está associada ao consumo de produtos bovinos contaminados pelo príon. Segundo dados da Unidade Nacional de Pesquisa e Vigilância da DCJ do Reino Unido, compartilhados pelo Ministério da Saúde , até dezembro de 2022, o país europeu havia registrado 178 casos, todos fatais, sendo o último em 2016.

Nunca foi registrado caso em humano em nenhum país da América Latina, incluindo o Brasil . Além disso, o país mantém vigilância epidemiológica da doença desde 2005, quando a notificação de casos se tornou obrigatória.

Como andam as pesquisas?

Uma das estratégias mais promissoras, segundo os especialistas, consiste em reduzir a produção da proteína priônica normal no cérebro . Outra abordagem utiliza pequenas moléculas de RNA, chamadas siRNA, com a mesma finalidade. Existem ainda estudos com anticorpos monoclonais e técnicas de edição genética, como o CRISPR.

“São abordagens promissoras, mas ainda precisamos demonstrar segurança e benefício clínico. Não existe, até o momento, uma terapia comprovadamente eficaz para interromper a doença”, conclui Pozo.

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