O primeiro som do "parabéns", uma palma e a voz dos pais. Descobertas simples para a maioria das crianças, mas inéditas para Fernandinho, de 1 ano e 10 meses. Diagnosticado com uma forma rara de surdez genética, o menino começou a ouvir após receber uma terapia gênica inovadora nos Estados Unidos, tornando-se o primeiro brasileiro e o terceiro paciente do mundo a receber o tratamento depois da aprovação da técnica.

Os pais começaram a desconfiar que algo estava errado quando o filho tinha cerca de seis meses de idade.

“Ele não se assustava. Não reagia aos estímulos do som, do barulho”, relembra a família. Após exames, veio a confirmação: surdez severa e profunda causada pela neuropatia auditiva associada a uma mutação no gene OTOF.

Segundo os especialistas que acompanham o caso, o gene OTOF é responsável pela produção de uma proteína essencial para a transmissão dos sons no ouvido. Sem essa proteína, a pessoa não consegue ouvir. A condição é rara e representa uma parcela dos casos de surdez congênita.

A emoção de ver menino escutar a voz da mãe pela 1ª vez, graças a tratamento genético

Corrida contra o tempo

Uma das opções disponíveis para crianças com esse tipo de deficiência auditiva é o implante coclear. Embora seja considerado uma tecnologia de grande impacto, ele não reproduz a audição natural.

“A solução é maravilhosa, uma tecnologia incrível, mas não traz uma audição natural. É um som diferente do normal, mais robótico”, explica um dos médicos citados na reportagem.

A alternativa surgiu com uma terapia gênica aprovada recentemente nos Estados Unidos. Estudos mostraram melhora da audição em oito a cada dez pacientes tratados. O desafio era agir rapidamente.

Segundo os médicos, Fernandinho precisava receber a terapia antes dos 2 anos de idade para reduzir riscos de comprometimento no desenvolvimento da fala.

A emoção de ver menino escutar a voz da mãe pela 1ª vez, graças a tratamento genético

Viagem para os Estados Unidos

Quando estava com quase 1 ano e 8 meses, Fernandinho embarcou com a família para San Diego, na Califórnia. Lá, foi atendido pela médica brasileira Daniela Carvalho, que participou dos estudos e do processo de aprovação do tratamento.

A cirurgia dura cerca de três horas e consiste na aplicação direta do material genético na cóclea, estrutura do ouvido interno responsável pela audição.

“Fazemos uma abertura de cerca de 1 milímetro, introduzimos um pequeno cateter e injetamos esse líquido. A partir daí, o organismo começa a produzir a proteína que faltava e a criança passa a escutar”, explicou a médica.

A emoção de ver menino escutar a voz da mãe pela 1ª vez, graças a tratamento genético

Os primeiros sons

A expectativa da equipe médica era que os primeiros resultados aparecessem algumas semanas após a cirurgia. Mas a resposta veio rapidamente.

“No décimo primeiro dia, ele virou quando ouviu uma palma. No décimo sexto dia, ouviu minha voz”, contou a mãe, emocionada.

A melhora também apareceu nos exames. Antes da terapia, Fernandinho não conseguia responder a sons de 90 decibéis, intensidade comparável ao barulho de um secador de cabelos. Após o procedimento, passou a reagir a sons entre 35 e 40 decibéis, equivalentes a uma conversa em tom baixo ou quase um sussurro.

“É uma sensação difícil de explicar. É como se ele estivesse nascendo novamente”, disse a mãe. “Quando vejo ele distraído e faço um barulho, ele vira. Para mim é a maior felicidade.”

A emoção de ver menino escutar a voz da mãe pela 1ª vez, graças a tratamento genético

Esperança para outras crianças

Hoje, Fernandinho já acompanha histórias contadas pelos pais e reage a diferentes sons do cotidiano. A família sonha com o dia em que ele poderá ouvir e compreender cada palavra.

“Um dia ele vai ouvir a história toda. Já estamos escrevendo essa história para contar para ele”, dizem os pais.

Especialistas afirmam que a terapia pode ser considerada uma forma de correção da causa genética da surdez associada ao gene OTOF, embora o acompanhamento dos pacientes continue ao longo do tempo para avaliar os resultados.

Por enquanto, o tratamento ainda não possui registro no Brasil. Segundo a reportagem, a tecnologia precisará passar pela aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e, posteriormente, por avaliações para eventual incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS).

A expectativa dos pesquisadores é que o avanço abra caminho para novas terapias gênicas voltadas a outros tipos de surdez hereditária.

“Eu quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo”, resume a mãe.

A emoção de ver menino escutar a voz da mãe pela 1ª vez, graças a tratamento genético

GloboPop: clique para ver os vídeos do palco do Fantástico

Ouça os podcasts do Fantástico

ISSO É FANTÁSTICO

O podcast Isso É Fantástico está disponível no g1 e nos principais aplicativos de podcasts, trazendo grandes reportagens, investigações e histórias fascinantes em podcast com o selo de jornalismo do Fantástico: profundidade, contexto e informação. Siga, curta ou assine o Isso É Fantástico no seu tocador de podcasts favorito. Todo domingo tem um episódio novo.